流産に影響がある染色体について、PGT-A(着床前胚染色体異数性検査)

『PGT-A(着床前胚染色体異数性検査)における検査結果について』

【染色体の変化】
染色体には常染色体とよばれる1〜22番(大きさ順)までの染色体(2本セット)と性染色体とよばれるX染色体とY染色体があります。

この2本セットの染色体が、3本(トリソミー)になったり、1本(モノソミー)になったりすると妊娠しなかったり、流産をしたり、症状のある赤ちゃんとして生まれたりすることが知られています。

【検査の結果】
PGT-Aの検査結果は検査会社と日本産科婦人科学会により以下の4つに分類され、「適」と判定された胚(A,B)を胚移植に用います。

【判定の仕方】

上記の図の横軸の数字(1-22,X,Y)は、各染色体の番号を示しています。

縦軸の数字は染色体の情報量を示しており、染色体の情報量が中央値(2.00)より多いと上に点で示され、 少ないと下に点で示されます。

染色体が1本多く3本ある場合(3.00)をトリソミー、1本少ない場合(1.00)をモノソミーといいます。

検査結果の例をいくつか示します

〇結果例 ①
染色体の情報量に過不足がない可能性が高く、A : 適(最適)と判定される胚です。

この場合、下記の図のように波形は中央値(2.00)付近となります。

〇結果例 ②
染色体の情報量に過不足がある可能性が非常に高く、C : 不適と判定される胚です。

これらのような胚ではグレードが高くても、着床しない、もしくは流産してしまうことが予測されるため、移植の対象外となります。
ただし、13、18、21、X、Yは出生可能な場合があります(例)21 トリソミー : ダウン症候群

〇結果例 ③
『正常』な細胞と『異常』な細胞の両方の細胞が存在する可能性があると判断される胚です。
下記の図では3番染色体の情報量が中央値(2.00)とモノソミー(1.00)の中間に位置しています。このような胚は『Mosaic(モザイク)』と呼ばれます。

モザイクは解釈が非常に困難であり、染色体の番号やモザイク率などによって判定が下されます。(後述)

【Mosaic(モザイク)】
『正常』な細胞と『異常』な細胞の両方の細胞が存在する胚をMosaic(モザイク)といいます。

『Mosaic』であった胚にも、『正常な細胞が多いMosaic』と『異常な細胞が多いMosaic』があります。例えば、10個の細胞を検査したとします。

このようにMosaicでは、異常な細胞の割合が胚によって異なります。

Mosaicを移植の対象とするかどうかの判断は、どの染色体にどの程度異常な細胞があるのかなどを考慮して行われます。

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