原因不明の流産を繰り返す女性の葉酸代謝関連遺伝子の多型（C677T多型とA1298C多型）との関係について
日本人の４０％～５０％にあたる葉酸の代謝に関わる遺伝子の多型（C677T多型とA1298C多型）に関する論文です。
ここで大切なのが葉酸代謝関連遺伝子の多型（C677T多型とA1298C多型）の方は人工葉酸を摂取しても生体活性されにくいので必ず天然葉酸塩を摂取する事が大切です。
『原因不明の再発性妊娠損失（URPL）と5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素）多型との関係』
目的
原因不明の再発性妊娠損失（URPL）と葉酸代謝関連遺伝子の多型との関係を調査
設定
アーバン大学附属の病院
患者
URPL患者264人と正常な出産の218人の女性
主な結果の測定
5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）遺伝子のC677TおよびA1298C遺伝子座の配列の蛍光定量的ポリメラーゼ連鎖反応試験
結果
URPLグループのMTHFR C677T遺伝子座におけるT対立遺伝子の頻度は、対照グループ（オッズ比[OR] 1.324; 95％信頼区間[CI]、1.014-1.729）と比較して統計的に有意に高かった。
CC + CT遺伝子型は、URPLグループで統計的に有意に減少しました（OR 0.678; 95％CI、0.471-0.974）。
URPLグループのMTHFR A1298C遺伝子座におけるC対立遺伝子の頻度は、対照グループのそれよりも統計的に有意に高く（OR 1.557; 95％CI、1.066-2.275）、CC + AC遺伝子型の存在は統計的に有意でしたURPLグループで上昇（OR 1.740; 95％CI、1.137-2.661）。
URPLグループにおけるMTHFR 677CT / 1298AC複合遺伝子型の頻度は、コントロールグループと比較して6.589倍高かった。
URPLグループのほとんどの患者は2つの変異遺伝子（69.3％）を保有している。
結論：
MTHFR 1298AC遺伝子型および複合ヘテロ接合遺伝子型（677CT / 1298AC）は、 原因不明の再発性妊娠損失（URPL）の危険因子です。
URPLのリスクは、MTHFRにA1298CとC677T遺伝子座の2つの変異がある女性で最も高くなります。
参考文献
Elsevier Inc. All rights reserved
Relationship between unexplained recurrent pregnancy loss and 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase) polymorphisms
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